Lo screening genetico preimpianto (PGS) è un insieme di tecniche che permettono di individuare la presenza di anomalie cromosomiche e/o patologie genetiche nei gameti (ovociti e spermatozoi), o negli embrioni.

La PGS si suddivide in tre differenti categorie:

La PGT-M, specifica per le malattie monogeniche, è finalizzata a ricercare una specifica patologia di cui sono portatori o da cui sono affetti i pazienti (sono esempi la distrofia muscolare, l’emofilia e la talassemia).
Questa condizione deve essere certificata da un genetista.
Al termine di un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, viene cioè prelevato del materiale genetico (DNA dell'embrione) che una volta estratto viene amplificato per ottenerne più copie al fine di verificare se è presente la mutazione associata alla patologia.
Gli embrioni che all'analisi non presentano la mutazione possono essere trasferiti.
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.

La PGT-A consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi che, oltre a causare patologie severe (la più frequente è certamente la sindrome di Down), sono la più ricorrente causa di fallimenti di impianto o aborti spontanei.
Le principali indicazioni per la PGT-A sono: età materna avanzata, ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA ed aborti ripetuti.
Al termine di un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, viene cioè prelevato del materiale genetico (DNA dell'embrione) che una volta estratto viene amplificato per ottenerne più copie al fine di verificare se sono presenti anomalie. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta anomalie può essere trasferito.
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.

La PGT-SR è specifica per le traslocazioni e consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi.
La PGT-SR è indicata nei casi in cui uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di una traslocazione. Tale condizione deve essere certificata da un genetista.
Al termine di un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, viene cioè prelevato del materiale genetico (DNA dell'embrione) che una volta estratto viene amplificato per ottenerne più copie al fine di verificare se sono presenti traslocazioni. Una volta effettuata l’analisi, in base al risultato e al tipo di traslocazione si valuta se l’embrione può essere trasferito.
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale